در دنیای پزشکی، هر روزه شاهد پیشرفت‌های شگرفی هستیم که امیدهای جدیدی را برای بیماران به ارمغان می‌آورد.

اخیراً یک مطالعه بالینی مهم بر روی درمان ژنتیکی ناشنوایی اتوزومال مغلوب ۹، که ناشی از جهش‌های ژن OTOF است، به نتایج امیدوارکننده‌ای دست یافته است.

این بیماری باعث ناشنوایی شدید تا کامل دو طرفه و مادرزادی می‌شود و تاکنون هیچ درمان دارویی مؤثری برای آن وجود نداشته است.

در این مطالعه، محققان ایمنی و اثربخشی درمان ژنتیکی با استفاده از ویروس آدنو-متصل (AAV) نوع ۱ که حامل ترانس‌ژن OTOF انسانی است (AAV1-hOTOF) را بررسی کردند.

این تحقیق به صورت تک‌گروهی و در یک مرکز خاص انجام شد و شامل کودکانی در سنین ۱ تا ۱۸ سال با

ناشنوایی شدید تا کامل و تأیید شده با جهش در هر دو آلل ژن OTOF بود که کاشت حلزونی دو طرفه نداشتند.

درمان

یک تزریق تک دوز از AAV1-hOTOF به داخل حلزون گوش از طریق پنجره گرد انجام شد.

هدف اصلی این مطالعه بررسی سمیت محدودکننده دوز در ۶ هفته پس از تزریق بود.

عملکرد شنوایی و گفتار با استفاده از ابزارهای ارزیابی مناسب سنجیده شد و تمامی تحلیل‌ها بر اساس اصل نیت به درمان انجام شد.

نتایج قابل توجه

بین تاریخ‌های ۱۹ اکتبر ۲۰۲۲ و ۹ ژوئن ۲۰۲۳، ۴۲۵ شرکت‌کننده برای بررسی صلاحیت غربالگری شدند و نهایتاً شش کودک برای درمان ژنتیکی AAV1-hOTOF ثبت نام شدند.

هیچ موردی از سمیت محدودکننده دوز یا عوارض جانبی جدی گزارش نشد.

در مجموع، ۴۸ عارضه جانبی مشاهده شد که بیشتر آن‌ها در دسته درجه ۱-۲ قرار داشتند.

پنج کودک بهبود شنوایی قابل توجهی را نشان دادند. میانگین آستانه پاسخ شنوایی مغزی (ABR) در محدوده فرکانس‌های ۰٫۵ تا ۴٫۰ کیلوهرتز بین ۴۰ تا ۵۷ دسی‌بل کاهش یافت.

برای مثال، آستانه میانگین ABR در یکی از شرکت‌کنندگان که دوز ۹ × ۱۰^11 vg دریافت کرده بود، از بیش از ۹۵ دسی‌بل به ۴۵ دسی‌بل در هفته ۲۶ بهبود یافت.

نتیجه‌گیری

این نتایج نشان‌دهنده پتانسیل بالای درمان ژنتیکی AAV1-hOTOF برای بهبود شنوایی در کودکان مبتلا به ناشنوایی اتوزومال مغلوب ۹ است.

با توجه به این پیشرفت‌ها، امیدها برای زندگی بهتر و شاداب‌تر برای این کودکان بیشتر از همیشه شده است.